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<title>Anomalia genomica</title>
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<div id="wx_article">
<wx:section level="1" title="Anomalia genomica" id="wxsec1"><h1 class="pagetitle" id="wx1">Anomalia genomica</h1>

<p id="wx2">Le <b id="wx3">anomalie genomiche</b>, dette anche <b id="wx4">cariotipiche</b>, sono quelle anomalie che determinano un cambiamento nel numero dei <a href="/wit/Cromosoma" title="Cromosoma" wx:linktype="known" wx:pagename="Cromosoma" wx:page_id="1318" id="wx5">cromosomi</a> di un <a href="/wit/Genoma" title="Genoma" wx:linktype="known" wx:pagename="Genoma" wx:page_id="100139" id="wx6">genoma</a>, o <a href="/wit/Cariotipo" title="Cariotipo" wx:linktype="known" wx:pagename="Cariotipo" wx:page_id="103078" id="wx7">cariotipo</a>.<br id="wx8"/>
Si possono distinguere due tipi di anomalie genomiche: <i id="wx9">euploidia aberrante</i> ed <i id="wx10">aneuploidia</i>.</p>

<div id="wx_toc"/>

<a id="Euploidia_aberrante" name="Euploidia_aberrante"/>
<wx:section level="2" title="Euploidia aberrante" id="wxsec2"><h2 id="wx11">Euploidia aberrante</h2>

<p id="wx12">Quando ad essere aggiunti (più raramente eliminati) sono interi corredi cromosomici.</p>

<a id="Monoploidia" name="Monoploidia"/>
<wx:section level="3" title="Monoploidia" id="wxsec6"><h3 id="wx13">Monoploidia</h3>

<p id="wx14">La monoploidia è caratterizzata dalla presenza di un solo cromosoma per ogni tipo; è ovviamente un'anomalia quando non costituisce la norma: in quel caso si parlerà di <a href="/wit/Aploidi" title="Aploidi" wx:linktype="known" wx:pagename="Aploidi" wx:page_id="864188" id="wx15">aploidia</a>. La monoploidia è abbastanza rara in organismi <a href="/wit/Cellula_eucariote" title="Cellula eucariote" wx:linktype="known" wx:pagename="Cellula_eucariote" wx:page_id="1336" id="wx16">eucarioti</a> e poco spesso gli embrioni monoploidi sopravvivono; se anche riescono a raggiungere lo stadio adulto non saranno comunque fertili perché i cromosomi non avranno i loro omologhi con cui appaiarsi nel corso della <a href="/wit/Meiosi" title="Meiosi" wx:linktype="known" wx:pagename="Meiosi" wx:page_id="80219" id="wx17">meiosi</a>, per formare i <a href="/wit/Gameti" title="Gameti" wx:linktype="known" wx:pagename="Gameti" wx:page_id="151894" id="wx18">gameti</a>.In genere è dovuta a sviluppo di gameti femminili senza fecondazione attraverso il processo di <a href="/wit/Partenogenesi" title="Partenogenesi" wx:linktype="known" wx:pagename="Partenogenesi" wx:page_id="123161" id="wx19">partenogenesi</a>. Tra i casi di monoploidia si riscontrano nei maschi degli <a href="/wit/Imenotteri" title="Imenotteri" wx:linktype="known" wx:pagename="Imenotteri" wx:page_id="426592" id="wx20">imenotteri</a> che dunque a differenza degli individui di sesso femminile della stessa specie non saranno <a href="/wit/Diploidi" title="Diploidi" wx:linktype="known" wx:pagename="Diploidi" wx:page_id="864181" id="wx21">diploidi</a> ma aploidi.</p>

<a id="Poliploidia" name="Poliploidia"/>
</wx:section><wx:section level="3" title="Poliploidia" id="wxsec7"><h3 id="wx22">Poliploidia</h3>

<wx:template id="wx_t1" pagename="Template:Vedi_anche" page_id="201597"/>
<table style="margin-bottom:.5em; border:1px solid #CCC; text-align:left; font-size:95%; background:#ffffff" id="wx23">
<tr id="wx24">
<td style="padding:0 .5em" id="wx25"><a href="/wit/Immagine:Exquisite-kfind.png" title="" wx:linktype="image" wx:pagename="Immagine:Exquisite-kfind.png" id="wx26"><img src="/wit/Immagine:Exquisite-kfind.png" alt="" width="20" id="wx27"/></a> </td>
<td style="width:100%" id="wx28"><i id="wx29">Per approfondire, vedi la voce <b id="wx30"><a href="/wit/Poliploidia" title="Poliploidia" wx:linktype="known" wx:pagename="Poliploidia" wx:page_id="286698" id="wx31">Poliploidia</a></b>.</i> </td>
</tr>
</table>

<wx:templateend start="wx_t1"/>
<p id="wx32">La poliploidia consiste nella presenza di più di due serie di cromosomi. Negli animali è rarissima, ma vi sono casi nel <a href="/wit/Crustacea" title="Crustacea" wx:linktype="known" wx:pagename="Crustacea" wx:page_id="1300" id="wx33">crostaceo</a> <i id="wx34"><a href="/wit/Artemia_salina" title="Artemia salina" wx:linktype="known" wx:pagename="Artemia_salina" wx:page_id="733549" id="wx35">Artemia salina</a></i>.<br id="wx36"/>
 Nelle <a href="/wit/Plantae" title="Plantae" wx:linktype="known" wx:pagename="Plantae" wx:page_id="3426" id="wx37">piante</a> è più comune, probabilmente perché esse hanno una <a href="/wit/Morfogenesi" title="Morfogenesi" wx:linktype="known" wx:pagename="Morfogenesi" wx:page_id="230948" id="wx38">morfogenesi</a> meno complessa degli animali.<br id="wx39"/>
Distinguiamo la poliploidia in due categorie:</p>

<ul id="wx40">
<li id="wx41"><i id="wx42">Autopoliploidia</i>
<p id="wx43">: gli assetti cromosomici derivano da una singola specie</p>
</li>

<li id="wx44"><i id="wx45">Allopoliploidia</i>
<p id="wx46">: gli assetti cromosomici derivano da due o piu’ specie</p>
</li>
</ul>

<p id="wx47"><br id="wx48"/>
Nelle piante spesso la <i id="wx49">tetraploidia</i> (4n) è associata a speciazione per ibridazione. Il caso più noto di <i id="wx50">triploidia</i> è il banano commerciale, che per questo si può riprodurre solo <a href="/wit/Riproduzione_asessuata" title="Riproduzione asessuata" wx:linktype="known" wx:pagename="Riproduzione_asessuata" wx:page_id="246485" id="wx51">asessualmente</a>.</p>

<a id="Aneuploidia" name="Aneuploidia"/>
</wx:section></wx:section><wx:section level="2" title="Aneuploidia" id="wxsec3"><h2 id="wx52">Aneuploidia</h2>

<p id="wx53"><a href="/wit/Aneuploidia" title="Aneuploidia" wx:linktype="known" wx:pagename="Aneuploidia" wx:page_id="1488532" id="wx54">Aneuploidia</a> si ha quando il numero di cromosomi non è un multiplo esatto di <i id="wx55">n</i> (dove <i id="wx56">n</i> è il numero aploide di cromosomi), ovvero quando sono presenti cromosomi in eccesso o in difetto rispetto al normale. Molte aneuploidie non portano ad individui vitali ma ne determianno la morte prima della nascita (<a href="/wit/Aborto_spontaneo" title="Aborto spontaneo" wx:linktype="known" wx:pagename="Aborto_spontaneo" wx:page_id="356975" id="wx57">aborto spontaneo</a>).</p>

<a id="Monosomia" name="Monosomia"/>
<wx:section level="3" title="Monosomia" id="wxsec8"><h3 id="wx58">Monosomia</h3>

<p id="wx59">La monosomia consiste nella presenza di un solo cromosoma di una coppia nel <a href="/wit/Nucleo_cellulare" title="Nucleo cellulare" wx:linktype="known" wx:pagename="Nucleo_cellulare" wx:page_id="3051" id="wx60">nucleo</a>. Si dice monosomia parziale quando un cromosoma ha in duplice copia solo una sua porzione.</p>

<a id="Monosomie_umane" name="Monosomie_umane"/>
<wx:section level="4" title="Monosomie umane" id="wxsec12"><h4 id="wx61">Monosomie umane</h4>

<p id="wx62">Disordini genetici derivanti da monosomie nell'uomo sono:</p>

<ul id="wx63">
<li id="wx64">
<p id="wx65">X0 - presenza di un solo cromosoma sessuale invece dei due (XX) di una femmina normale. È detta anche <a href="/wit/Sindrome_di_Turner" title="Sindrome di Turner" wx:linktype="known" wx:pagename="Sindrome_di_Turner" wx:page_id="286777" id="wx66">sindrome di Turner</a>.</p>
</li>

<li id="wx67"><a href="/wit/Sindrome_del_cri_du_chat" title="Sindrome del cri du chat" wx:linktype="known" wx:pagename="Sindrome_del_cri_du_chat" wx:page_id="1215654" id="wx68">Sindrome del cri du chat</a>
<p id="wx69">- dovuta a una monosomia parziale: un <a href="/wit/Cromosoma_5" title="Cromosoma 5" wx:linktype="known" wx:pagename="Cromosoma_5" wx:page_id="728064" id="wx70">cromosoma 5</a> dei due possiede, a causa di una <a href="/wit/Delezione_%28cromosoma%29" title="Delezione (cromosoma)" wx:linktype="known" wx:pagename="Delezione_(cromosoma)" wx:page_id="630719" id="wx71">delezione</a>, un frammento del braccio corto in meno.</p>
</li>

<li id="wx72">
<p id="wx73">Sindrome da delezione 1p36 - un'altra monosomia parziale dovuta alla mancanza del segmento terminale del braccio corto del <a href="/wit/Cromosoma_1" title="Cromosoma 1" wx:linktype="known" wx:pagename="Cromosoma_1" wx:page_id="679605" id="wx74">cromosoma 1</a>.</p>
</li>
</ul>

<a id="Disomia" name="Disomia"/>
</wx:section></wx:section><wx:section level="3" title="Disomia" id="wxsec9"><h3 id="wx75">Disomia</h3>

<p id="wx76">Consiste nella presenza di due cromosomi per ogni tipo: in organismi diploidi, come l'uomo, quindi, rappresenta la normalità. È una anomalia genetica in individui <a href="/wit/Aploide" title="Aploide" wx:linktype="known" wx:pagename="Aploide" wx:page_id="114683" id="wx77">aploidi</a>, che avranno due, invece che uno, cromosoma per per tipo.</p>

<p id="wx78">Nella specie umana le cellule somatiche sono diploidi e hanno un corredo di 46 cromosomi appaiati in 23 coppie, tuttavia i <a href="/wit/Gamete" title="Gamete" wx:linktype="known" wx:pagename="Gamete" wx:page_id="110061" id="wx79">gameti</a> presentano una condizione aploide, con una sola copia di ogni cromosoma. Nelle coppie, i cromosomi sono solitamente omologhi (hanno le stesse dimensioni e forma, oltre che la stessa posizione e numero di geni), tranne nel caso dei cromosomi sessuali (detti anche <i id="wx80">eterosomi</i>, in contrapposizione con gli altri, detti <i id="wx81">autosomi</i>) <a href="/wit/Cromosoma_X_%28umano%29" title="Cromosoma X (umano)" wx:linktype="known" wx:pagename="Cromosoma_X_(umano)" wx:page_id="740032" id="wx82">X</a> e <a href="/wit/Cromosoma_Y_%28umano%29" title="Cromosoma Y (umano)" wx:linktype="known" wx:pagename="Cromosoma_Y_(umano)" wx:page_id="790912" id="wx83">Y</a> (così denominati per la loro forma) che sono cromosomi eterologhi nei maschi<sup id="_ref-0" class="reference"><a href="#_note-0" title="" wx:fragment="_note-0" wx:linktype="note" id="wx84"/></sup>. Questo corredo cromosomico normalmente ha un uguale contributo da entrambi i genitori: nel caso in cui una coppia di cromosomi derivi da un singolo parente, si ha una <a href="/wit/Disomia_uniparentale" class="new" title="Disomia uniparentale" wx:linktype="unknown" wx:pagename="Disomia_uniparentale" id="wx85">disomia uniparentale</a>. Nel caso estremo in cui tutti i cromosomi derivano da un solo genitore, si ha una <i id="wx86">diploidia uniparentale</i>, che comporta il mancato sviluppo embrionale<sup id="_ref-1" class="reference"><a href="#_note-1" title="" wx:fragment="_note-1" wx:linktype="note" id="wx87"/></sup>.</p>

<a id="Trisomia" name="Trisomia"/>
</wx:section><wx:section level="3" title="Trisomia" id="wxsec10"><h3 id="wx88">Trisomia</h3>

<wx:template id="wx_t2" pagename="Template:Vedi_anche" page_id="201597"/>
<table style="margin-bottom:.5em; border:1px solid #CCC; text-align:left; font-size:95%; background:#ffffff" id="wx89">
<tr id="wx90">
<td style="padding:0 .5em" id="wx91"><a href="/wit/Immagine:Exquisite-kfind.png" title="" wx:linktype="image" wx:pagename="Immagine:Exquisite-kfind.png" id="wx92"><img src="/wit/Immagine:Exquisite-kfind.png" alt="" width="20" id="wx93"/></a> </td>
<td style="width:100%" id="wx94"><i id="wx95">Per approfondire, vedi la voce <b id="wx96"><a href="/wit/Trisomia" title="Trisomia" wx:linktype="known" wx:pagename="Trisomia" wx:page_id="1142061" id="wx97">Trisomia</a></b>.</i> </td>
</tr>
</table>

<wx:templateend start="wx_t2"/>
<p id="wx98">Ovvero presenza di un cromosoma in eccesso: individui trisomici per un cromosoma ne avranno tre copie invece di due. Queste anomalie sono dovute a processi di <i id="wx99">non disgiunzione</i> nel corso della meiosi. Esistono forme di <i id="wx100">trisomia parziale</i> quando porzione di un cromosoma in eccesso si legano ad un altro cromosoma o quando un cromosoma ha due copie di una sua parte. Inoltre si ha la trisomia a mosaico quando sono presenti frammenti extra di cromosomi solo in alcune <a href="/wit/Cellula" title="Cellula" wx:linktype="known" wx:pagename="Cellula" wx:page_id="691713" id="wx101">cellule</a> dell'organismo.</p>

<a id="Tetrasomia_e_pentasomia" name="Tetrasomia_e_pentasomia"/>
</wx:section><wx:section level="3" title="Tetrasomia e pentasomia" id="wxsec11"><h3 id="wx102">Tetrasomia e pentasomia</h3>

<p id="wx103">Indica la presenza rispettivamente di 4 o 5 copie di cromosoma per tipo. Sono aneuploide molto rare ma comunqur riscontrate anche nell'uomo: esempi di cariotipo anormale sono XXXX (<a href="/wit/Sindrome_dell%27XXXX" class="new" title="Sindrome dell'XXXX" wx:linktype="unknown" wx:pagename="Sindrome_dell'XXXX" id="wx104">sindrome dell'XXXX</a>), XXYY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY e XXYYY.</p>

<a id="Note" name="Note"/>
</wx:section></wx:section><wx:section level="2" title="Note" id="wxsec4"><h2 id="wx105">Note</h2>

<ol class="references" id="wx106">
<li id="_note-0"><a href="#_ref-0" title="" wx:fragment="_ref-0" wx:linktype="noteref" id="wx107"><b id="wx108">^</b></a> <a href="http://www.msd-italia.it/altre/manuale/sez21/2862644.html" class="external text" wx:linktype="external" rel="nofollow" id="wx109">Principi generali di genetica medica</a>
<p id="wx110">, manuale Merck</p>
</li>

<li id="_note-1"><a href="#_ref-1" title="" wx:fragment="_ref-1" wx:linktype="noteref" id="wx111"><b id="wx112">^</b></a> <a href="http://www.lagem.it/didatt/lezioni/MG%20Lezione%20009.ppt" class="external text" wx:linktype="external" rel="nofollow" id="wx113">Lezione 009</a>
<p id="wx114">del Laboratorio di genetica medica dell'Università di Bologna (<a href="http://www.google.com/search?q=cache:ryGIDk1bw8gJ:www.lagem.it/didatt/lezioni/MG%2520Lezione%2520009.ppt" class="external text" wx:linktype="external" rel="nofollow" id="wx115">versione HTML</a>)</p>
</li>
</ol>

<a id="Voci_correlate" name="Voci_correlate"/>
</wx:section><wx:section level="2" title="Voci correlate" id="wxsec5"><h2 id="wx116">Voci correlate</h2>

<ul id="wx117">
<li id="wx118"><a href="/wit/Aneuploidia" title="Aneuploidia" wx:linktype="known" wx:pagename="Aneuploidia" wx:page_id="1488532" id="wx119">Aneuploidia</a></li>

<li id="wx120"><a href="/wit/Citogenetica" title="Citogenetica" wx:linktype="known" wx:pagename="Citogenetica" wx:page_id="1325" id="wx121">Citogenetica</a></li>

<li id="wx122"><a href="/wit/Mutazione_genetica" title="Mutazione genetica" wx:linktype="known" wx:pagename="Mutazione_genetica" wx:page_id="330127" id="wx123">Mutazione genetica</a></li>

<li id="wx124"><a href="/wit/Aberrazione_cromosomica" title="Aberrazione cromosomica" wx:linktype="known" wx:pagename="Aberrazione_cromosomica" wx:page_id="616482" id="wx125">Aberrazione cromosomica</a></li>

<li id="wx126"><a href="/wit/Mutazione_genica" title="Mutazione genica" wx:linktype="known" wx:pagename="Mutazione_genica" wx:page_id="870276" id="wx127">Mutazione genica</a></li>
</ul>

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<div style="margin-left:0; margin-right:0" id="wx128">
<ul style="display:block; clear:both; list-style-image:none; list-style-type:none; width:100%; vertical-align:middle; margin:0; margin-bottom:1em; padding:0; min-height:27px" id="wx129">
<li style="float:left; height:27px; line-height:25px; width:100%; margin:0; margin-top:.5em; margin-left:0; margin-right:0; padding:0; border:1px solid #CCF; background-color:#F0EEFF" title="Accedi alle voci di Wikipedia che parlano di medicina" id="wx130"><a href="/wit/Immagine:Stub_medicina.png" title="medicina" wx:linktype="image" wx:pagename="Immagine:Stub_medicina.png" wx:page_id="505006" id="wx131"><img src="/wit/Immagine:Stub_medicina.png" alt="medicina" width="25" height="25" id="wx132"/></a> <b id="wx133"><a href="/wit/Portale:medicina" class="new" title="Portale:medicina" wx:linktype="unknown" wx:pagename="Portale:medicina" id="wx134">Portale Medicina</a></b>
<p id="wx135">:  accedi alle voci di Wikipedia che parlano di medicina</p>
</li>
</ul>
</div>

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<div id="wx_categorylinks">
<a href="/wit/index.php?title=Speciale:Categories&amp;article=Anomalia_genomica" title="Speciale:Categories" wx:linktype="known" wx:pagename="Speciale:Categories" id="wx136">Categoria</a>: <span dir="ltr" id="wx137"><a href="/wit/Categoria:Mutazione" title="Categoria:Mutazione" wx:linktype="known" wx:pagename="Categoria:Mutazione" wx:page_id="1216113" id="wx138">Mutazione</a></span></div>
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