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<title>Malattie rare</title>
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<div id="wx_article">
<wx:section level="1" title="Malattie rare" id="wxsec1"><h1 class="pagetitle" id="wx1">Malattie rare</h1>

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<table style="margin-bottom:.5em; border:1px solid #CCC; text-align:left; font-size:95%; background:#F9F9F9" id="wx2">
<tr id="wx3">
<td style="padding: 0 .5em" id="wx4"><a href="/wit/Immagine:Croce_bianca_e_rossa.svg" title="" wx:linktype="image" wx:pagename="Immagine:Croce_bianca_e_rossa.svg" id="wx5"><img src="/wit/Immagine:Croce_bianca_e_rossa.svg" alt="" width="25" id="wx6"/></a> </td>
<td width="100%" id="wx7">
<p id="wx8">Le informazioni qui riportate hanno solo un fine illustrativo: non sono riferibili né a prescrizioni né a consigli medici - <b id="wx9"><a href="/wit/Wikipedia:Disclaimer_medico" title="Wikipedia:Disclaimer medico" wx:linktype="known" wx:pagename="Wikipedia:Disclaimer_medico" id="wx10">Leggi le avvertenze</a></b></p>
</td>
</tr>
</table>

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<div id="wx_toc"/>

<a id="Definizione_e_incidenza" name="Definizione_e_incidenza"/>
<wx:section level="2" title="Definizione e incidenza" id="wxsec2"><h2 id="wx11">Definizione e incidenza</h2>

<p id="wx12">Una <b id="wx13">malattia</b> è considerata <b id="wx14">rara</b> quando ha una incidenza sulla popolazione generale inferiore ad una data soglia, cioè quando ne sono colpite poche persone. L’Unione Europea definisce tale soglia allo 0,05% della popolazione, ossia 1 caso su 2000 abitanti; l’Italia si attiene a tale definizione. Altri paesi possono adottare parametri leggermente diversi (USA: meno di 200.000 casi nella popolazione, quindi circa 1 su 1.500). Molte patologie sono però molto più rare, arrivando a frequenza di un caso su 100.000 persone o più.</p>

<a id="Quante_sono_le_malattie_rare.3F" name="Quante_sono_le_malattie_rare.3F"/>
</wx:section><wx:section level="2" title="Quante sono le malattie rare?" id="wxsec3"><h2 id="wx15">Quante sono le malattie rare?</h2>

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<table style="margin-bottom:.5em; border:1px solid #CCC; text-align:left; font-size:95%; background:#ffffff" id="wx16">
<tr id="wx17">
<td style="padding:0 .5em" id="wx18"><a href="/wit/Immagine:Exquisite-kfind.png" title="" wx:linktype="image" wx:pagename="Immagine:Exquisite-kfind.png" id="wx19"><img src="/wit/Immagine:Exquisite-kfind.png" alt="" width="20" id="wx20"/></a> </td>
<td style="width:100%" id="wx21"><i id="wx22">Per approfondire, vedi la voce <b id="wx23"><a href="/wit/Codici_Esenzione_per_le_malattie_rare_nel_SSN_italiano" title="Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano" wx:linktype="known" wx:pagename="Codici_Esenzione_per_le_malattie_rare_nel_SSN_italiano" wx:page_id="860886" id="wx24">Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano</a></b>.</i> </td>
</tr>
</table>

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<p id="wx25">Esistono moltissime malattie rare. La cifra stimata è ad oggi (2006) tra le 6000 e le 7000 diverse patologie già classificate, ma questa cifra cresce costantemente con l’avanzare della scienza medica e della ricerca genetica.<br id="wx26"/>
Infatti la stragrande maggioranza sono delle malattie di origine genetica, identificabili per un difetto dell'<a href="/wit/Acido_nucleico" title="Acido nucleico" wx:linktype="known" wx:pagename="Acido_nucleico" wx:page_id="403" id="wx27">acido nucleico</a>. Può quindi accadere che patologie delle quali sia stata identificata la precisa eziologia vengano riconosciute non come varianti, ma come malattie con una propria dignità nosologica.</p>

<p id="wx28">Una malattia considerata inizialmente rara può diventare col tempo una malattia comune, ad esempio quando i sintomi sfumati possono presentare difficoltà nella diagnosi oppure nel caso di malattie trasmissibili (come ad esempio l’AIDS).</p>

<a id="I_malati_rari" name="I_malati_rari"/>
</wx:section><wx:section level="2" title="I malati rari" id="wxsec4"><h2 id="wx29">I malati rari</h2>

<p id="wx30">Il riferimento all’intera popolazione di un continente, come avviene in Europa, consente il verificarsi di situazioni particolari date dal fatto che una determinata patologia può essere diffusa localmente per motivi genetici, infettivi o ambientali. In questo caso la malattia, pur essendo globalmente rara e quindi definita tale, non lo sarà in particolari zone geografiche (ad esempio la Talassemia o Anemia Mediterranea). Su base continentale (UE), con una popolazione di circa 400 milioni di abitanti, la stima di Eurordis (European Organisation for Rare diseases) di un coinvolgimento tra il 6 e l’8% della popolazione fornisce un numero di malati rari di 24-36 milioni di persone.</p>

<a id="Caratteristiche_generali" name="Caratteristiche_generali"/>
</wx:section><wx:section level="2" title="Caratteristiche generali" id="wxsec5"><h2 id="wx31">Caratteristiche generali</h2>

<p id="wx32">La definizione fondata sulla sola incidenza fa si che il termine includa patologie di origini e tipologie assai diverse:rare e congenite, infettiva, tumorale, genetica, degenerativa; tuttavia è predominante la modalità di trasmissione per via genetica che si stima interessi l’80 % di tutte le malattie rare. Allo stesso modo le malattie rare possono colpire tutti i distretti e sistemi del corpo umano (l’apparato digerente o quello respiratorio, la pelle, il sistema nervoso e così via), e a volte anche più di uno diventando così patologie che richiedono un approccio multidisciplinare.</p>

<p id="wx33">La quasi totalità delle malattie rare sono anche croniche e invalidanti, e il paziente affetto deve convivere con i sintomi e le difficoltà indotte per tutta la vita, spesso fin dalla nascita. In molti casi si tratta di patologie pericolose per la sopravvivenza del paziente, che riducono la speranza di vita media e che determinano sempre una riduzione della qualità della vita. Durante il decorso della malattia, inoltre, il paziente si può spesso trovare a soffrire l’isolamento e l’incomprensione della comunità in cui vive a causa della mancanza di informazione e di conoscenza sulla patologia e sulle sue manifestazioni.</p>

<a id="Terapia_orfana" name="Terapia_orfana"/>
</wx:section><wx:section level="2" title="Terapia orfana" id="wxsec6"><h2 id="wx34">Terapia orfana</h2>

<p id="wx35">Per molte malattie rare sia la diagnosi che il trattamento possono essere difficoltosi, e per uno scarso livello di conoscenza medico-scientifico, e per il poco interesse che le case farmaceutiche hanno e avrebbero nella ricerca e produzione di farmaci utilizzabili da pochissimi clienti.</p>

<p id="wx36">Per tali motivi si parla di <a href="/wit/Farmaci_orfani" title="Farmaci orfani" wx:linktype="known" wx:pagename="Farmaci_orfani" wx:page_id="1642084" id="wx37">farmaco orfano</a>, cioè di farmaco probabilmente abile alla terapia di una malattia rara, ma non prodotto per cause commerciali.</p>

<p id="wx38">In pochi casi e per patologie particolarmente gravi una pressante attività di sensibilizzazione da parte dei pazienti ha prodotto grandi risultati.</p>

<p id="wx39">Sono nate in alcuni paesi diverse iniziative tese a incentivare le case farmaceutiche e gli istituti di ricerca nella messa a punto di prodotti o soluzioni specifiche. Stati Uniti, Australia, Giappone e Unione Europea si sono dotate di apposite legislazioni che favoriscono con agevolazioni fiscali e commerciali la creazione di medicinali orfani. In Europa in particolare il <a href="http://europa.eu.int/cgi-bin/eur-lex/udl.pl?REQUEST=Seek-Deliver&amp;COLLECTION=oj&amp;SERVICE=eurlex&amp;LANGUAGE=it&amp;DOCID=2000l018p0001" class="external text" wx:linktype="external" rel="nofollow" id="wx40">Regolamento Europeo 141/2000/CE</a> ha dato avvio alla fase di definizione di interventi atti a ridurre il disagio dei malati rari e aumentare la disponibilità di ausili farmacologici, diagnostici e tecnici che ne migliorassero la qualità della vita. L’applicazione del regolamento è progredita da allora diversamente in qualità e quantità nei paesi membri. In Italia la <a href="http://www.ministerosalute.it/imgs/C_17_normativa_194_allegato.pdf" class="external text" wx:linktype="external" rel="nofollow" id="wx41">Legge 279/2001</a> ha disposto una serie di interventi a livello nazionale che sono stati recepiti solo in parte dal sistema regionalizzato della sanità.</p>

<p id="wx42">L’attenzione per le malattie rare a livello legislativo e amministrativo è relativamente recente. Questo perché il trattamento di una malattia rara, quando possibile, ha un costo per paziente molto più elevato di quello di una malattia comune e tende quindi a non essere mai inserito tra le priorità, a meno che la gravità della patologia o l’attivismo dei pazienti non la imponga all’attenzione.</p>

<a id="Voci_correlate" name="Voci_correlate"/>
</wx:section><wx:section level="2" title="Voci correlate" id="wxsec7"><h2 id="wx43">Voci correlate</h2>

<ul id="wx44">
<li id="wx45"><a href="/wit/Codici_Esenzione_per_le_malattie_rare_nel_SSN_italiano" title="Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano" wx:linktype="known" wx:pagename="Codici_Esenzione_per_le_malattie_rare_nel_SSN_italiano" wx:page_id="860886" id="wx46">Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano</a></li>

<li id="wx47"><a href="/wit/Farmaco_orfano" title="Farmaco orfano" wx:linktype="known" wx:pagename="Farmaco_orfano" wx:page_id="1643713" id="wx48">Farmaco orfano</a></li>
</ul>

<a id="Collegamenti_esterni" name="Collegamenti_esterni"/>
</wx:section><wx:section level="2" title="Collegamenti esterni" id="wxsec8"><h2 id="wx49">Collegamenti esterni</h2>

<ul id="wx50">
<li id="wx51"><a href="http://www.uniamo.org" class="external text" wx:linktype="external" rel="nofollow" id="wx52">UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare</a></li>

<li id="wx53"><a href="http://www.eurordis.org/secteur.php3?id_rubrique=1" class="external text" wx:linktype="external" rel="nofollow" id="wx54">Eurordis - European Organisation for Rare Diseases</a></li>

<li id="wx55"><a href="http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/pat_index.php?Lng=IT" class="external text" wx:linktype="external" rel="nofollow" id="wx56">OrphaNet: elenco di malattie rare</a></li>

<li id="wx57"><a href="http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ass_list_alpha.php?Asb=Lst&amp;PHPSESSID=54a57e122e404a51141ae84f14234f8c" class="external text" wx:linktype="external" rel="nofollow" id="wx58">OrhpaNet: elenco di Associazioni</a></li>

<li id="wx59"><a href="http://www.malattierare.iss.it/" class="external text" wx:linktype="external" rel="nofollow" id="wx60">Istituto superiore di Sanità - Centro Nazionale Malattie Rare</a></li>

<li id="wx61"><a href="http://www.ministerosalute.it/imgs/C_17_normativa_194_ulterioriallegati_ulterioreallegato0_alleg.xls" class="external text" wx:linktype="external" rel="nofollow" id="wx62">Elenco Malattie Rare esenti allegato al DM 279/2001</a></li>

<li id="wx63"><a href="http://www.rbdd.eu" class="external text" wx:linktype="external" rel="nofollow" id="wx64">sito dedicato alle malattie rare della coagulazione del sangue (european network of rare bleeding disorders)</a></li>

<li id="wx65"><a href="http://www.ttpdatabase.org" class="external text" wx:linktype="external" rel="nofollow" id="wx66">sito dedicato porpora trombotica trombocitopenica (chiamata anche sindrome di Moschowitz): una malattia acuta del sangue</a></li>
</ul>

<wx:template id="wx_t3" pagename="Template:Portale" page_id="949487"/>
<div style="margin-left:0; margin-right:0" id="wx67">
<ul style="display:block; clear:both; list-style-image:none; list-style-type:none; width:100%; vertical-align:middle; margin:0; margin-bottom:1em; padding:0; min-height:27px" id="wx68">
<li style="float:left; height:27px; line-height:25px; width:100%; margin:0; margin-top:.5em; margin-left:0; margin-right:0; padding:0; border:1px solid #CCF; background-color:#F0EEFF" title="Accedi alle voci di Wikipedia che parlano di medicina" id="wx69"><a href="/wit/Immagine:Stub_medicina.png" title="medicina" wx:linktype="image" wx:pagename="Immagine:Stub_medicina.png" wx:page_id="505006" id="wx70"><img src="/wit/Immagine:Stub_medicina.png" alt="medicina" width="25" height="25" id="wx71"/></a> <b id="wx72"><a href="/wit/Portale:medicina" class="new" title="Portale:medicina" wx:linktype="unknown" wx:pagename="Portale:medicina" id="wx73">Portale Medicina</a></b>
<p id="wx74">:  accedi alle voci di Wikipedia che parlano di medicina</p>
</li>
</ul>
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</wx:section></wx:section></div>
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<a href="/wit/index.php?title=Speciale:Categories&amp;article=Malattie_rare" title="Speciale:Categories" wx:linktype="known" wx:pagename="Speciale:Categories" id="wx75">Categoria</a>: <span dir="ltr" id="wx76"><a href="/wit/Categoria:Malattie_rare" title="Categoria:Malattie rare" wx:linktype="known" wx:pagename="Categoria:Malattie_rare" wx:page_id="797962" id="wx77">Malattie rare</a></span></div>
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<p id="wx78">Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano</p>
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<p id="wx79">medicina</p>
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